חולה הוא רע, אפילו הצטננות רגילה יכולה להפוך אדם עליז ועליז למיזנתרופ משעמם ומתעטש בכלל. עם זאת, ישנם אנשים הסובלים ממחלות נדירות מאוד ולא שגרתיות. וכנראה שהם ישמחו להחליף את מחלתם לקור נצחי.
הכנו עבורך רשימה מ- 20 מחלות נדירות ביותר בעולם. וגם לספר לכם על מה שמפורסמים סבלו מהם (או סובלים עד היום).
כ- 80% מהמחלות הנדירות הן ממקור גנטי, ואילו אחרות הן תוצאה של זיהומים, אלרגיות וסיבות סביבתיות. וברוב המקרים, אין תרופות יעילות המסייעות להפחתת הכאב והסבל לחולים.
20. תסמונת האצ'ינסון-גילדפורד
למצב זה יש שם קצר יותר - פרוגריה. זהו מצב גנטי המוביל להזדקנות מהירה של הגוף. טיפול בפרוגריה אינו אפשרי, אם כי הרופאים ניסו טיפול הורמונלי ותרופות נגד גידול. הדבר היחיד שרופאים יכולים לעשות הוא להפחית את הסיבוכים של מחלה זו.
יש השערה כי עם פרוגריה מתרחשים כמה שינויים פתולוגיים מהר יותר, הקשורים לתהליך ההזדקנות הרגיל.
19. שדות מחלות
אחת המחלות הנדירות והמסוכנות בעולם נקראת על שם שני תאומים, קתרין וכריסטי פילדס מוויילס. אין לו שם רפואי, והוא מתייחס לפתולוגיות עצביות. שרירי גופו של המטופל מתפרקים לאט, מה שגורם לו לאבד את יכולתו לנוע.
18. מתיחת פיברודיספלזיה מתקדמת
מחלה חריגה זו משפיעה על רקמת החיבור. התסמין הקלאסי המולד שלו הוא מום באגודל. אין שום שיטה ידועה לטיפול ב- FOP, שכן ככל הנראה, הניתוח להסרת העצם מאלץ את הגוף להפוך ביתר שאת לרקמות החיבור הרכות לעצמות.
17. מחלת היפל - לינדאו
מצב זה מאופיין בצמיחת גידולים באזורים שונים בגוף. גידולים רבים צומחים במערכת העצבים המרכזית ולעתים קרובות הם שפירים. הם ידועים בשם המנגיובלסטומות.
מחלה זו מופיעה אצל 1 מתוך 36,000 ילודים.
16. מיקרוצפליה
מחלה נדירה מאוד המופיעה מיד עם הלידה, ולעיתים מתגלה עוד לפני הלידה. ראש המיקרוצפלוס קטן מגודל הגולגולת אצל ילד רגיל. המחלה יכולה להיגרם כתוצאה מבעיות גנטיות, זיהומים תוך רחמיים או חשיפה לקרינה מסוכנת (כמו קרינה) בזמן שהתינוק נמצא ברחם. המחלה לרוב משולבת עם תסמונת דאון.
הסובלים ממיקרוצפליה נוטים לסבול מפיגור שכלי, היפראקטיביות, גמדות, התקפים ובעיות דיבור.
15. תסמונת Wiedemann-Rautenstrauch
מחלה חריגה במיוחד זו נפוצה כיום רק בשלושה אנשים בעולם. ואחת מהן היא אליזבת (ליזי) ולסקז, האישה הכי מכוערת על כדור הארץ. אצל אנשים הסובלים מתסמונת זו, יש אובדן של רקמות שומן מתחת לעור. במילים פשוטות, הגוף אינו יכול "לאחסן לשימוש עתידי" בשומן. זה לא היחיד, אלא הבעיה החיצונית הבולטת ביותר בתסמונת ווידמן-ראוטנשטרייך.
14. פמפיגוס Paraneoplastic
זוהי מחלה נוספת שכנראה מעולם לא שמעת עליה. זה גורם להיווצרות שלפוחיות וכיבים מאוד כואבים. הם מופיעים בדרך כלל בפה, בגרון, בשפתיים, בלחמית העיניים, בריריות של איברי המין ובמקומות מזדמנים על העור. ללא טיפול, pemphigus paraneoplastic יכול להוביל למותו של המטופל עקב אי ספיקת נשימה, אלח דם, אי ספיקת איברים מרובים ודימום במערכת העיכול.
13. מחלת מורגלון
המחלה הנדירה ביותר מובן מאוד. יש רופאים המאמינים שמדובר במחלה זיהומית כרונית. חולים מתלוננים על תחושות כמו עקיצות חרקים, גירוד או שתולעים זוחלות מתחת לעורן ויש חוטים מסוימים. במקביל, החוטים שהם מפגינים לרופאים הם סיבי בגדי כותנה.
ככל הנראה, אי הנוחות היא פסיכוגנית באופייה. אין תרופות או טיפולים יעילים למחלת מורגלון.
12. ויטיליגו
מחלה כרונית זו הגורמת להופעת כתמים לבנים על העור משפיעה רק על 0.5 אחוז מאוכלוסיית העולם במידה זו או אחרת. כמה אנשים מפורסמים סובלים ממחלה זו, כולל הדוגמנית וויני הארלו והולי מארי קומבס (פייפר מכושף). גם למייקל ג'קסון, הסלבריטאי בעל השכר הגבוה ביותר, היה זה.
11. פיהוק שפופרת אוסטאצ'ית
האם שמעת אי פעם את הד הקול שלך בעצמך במהלך שיחת טלפון מחוברת בצורה גרועה? סלין דיון חוותה משהו דומה כשסבלה מפערת הצינור האוסטאצ'י בחורף 2018, מה שאילץ אותה לבטל כמה קונצרטים בלאס וגאס.
מצב זה, הפוגע בין 0.3 ל 6.6% מהאוכלוסייה, מאופיין בפתיחה ממושכת של הצינור האוסטאצ'י. מסיבה זו, המטופלים שומעים את נשימתם העצמית (כאשר הם נושמים דרך האף) ואת הד קולם. חלק מהמטופלים אף ניסו להתאבד, ולא היו מסוגלים לשאת את אי הנוחות הקולית המתמדת.
10. פורפיריה
למרות שתסמיני פורפיריה (שאחד מהם הוא שתן סגול) עשויים להיראות חריגים, זהו מצב מטבולי רציני שמשפיע על העור ומערכת העצבים. זה יכול לגרום לעצירות, בחילה, פוטופוביה והפרעות נפשיות. מכיוון שמצב זה אינו מאובחן לעיתים רחוקות, המספר המדויק של החולים אינו ידוע.
9. אקרומגליה
פחות מאחד מכל 20,000 אנשים סובלים ממחלה מאוד מוזרה ויוצאת דופן זו, מה שמוביל לכך שהגפיים (הזרועות והרגליים) הופכות לגדולות במיוחד והפנים מעוותות לאורך זמן. ריצ'רד קיל, שחקן הוליוודי הידוע לקהל כנבל עם שיני פלדה בסרט ג'יימס בונד "המרגל שאהב אותי", 1977, סבל מאקרומגליות.
8. אוסטאוגנזה לא מושלמת
מחלה נדירה מאוד נקראת גם "מחלת איש גביש". היא מאופיינת בעצמות שבירות במיוחד. הסובלים ממחלה זו (בערך 1 מכל 15,000) יכולים לקבל מאות שברים לאורך חייהם. אחת הנשים הקטנות ביותר בכדור הארץ סבלה מחוסר האוסטאוגנזה.
7. תסמונת טורט
תסמונת זו, אשר זוהתה על ידי הנוירולוג ז'יל דה לה טורט במאה ה -19, מאופיינת בטיקים מוטוריים או קוליים לא מבוקרים. זה משפיע על אחוז אחד מהאוכלוסייה. חלק מהסובלים אינם מסוגלים לעצור את עצמם מהצהרות נשבע ללא שליטה, או הצהרות פוגעות ולא הולמות.
תועד שלמוצרט היו ליקויים מוטוריים, כמו גם נטייה חזקה לביטויים מגונים, הקשורים במיוחד לתנועות מעיים (coprolalia). זה הביא כמה חוקרים להאמין שהוא סובל מתסמונת טורט.
6. חוסר רגישות מולדת לכאב
"אבל זו לא מחלה, אלא מתנה!" - הקורא עשוי להצהיר. והוא יהיה צודק במשהו. עם זאת, טבע האם לא גרם לאנשים כאב לשווא. זה עוזר לנו להימנע מסכנה, הנראית בבירור כשמתבוננים בסובלים מרגישות מולדת לכאב. הם עשויים להיפצע ולא שמים לב לכך, ולעתים קרובות הם סובלים ממחלות שלא אותרו.
5. קורו
מחלה נדירה מאוד וחריגה זו התגלתה בקרב בני השבט הקניבליסטי שהוצא מפפואה גינאה החדשה. חוקרים בשנות העשרים של המאה העשרים צפו בשיטיון תכוף ורעידה קשה של הראש והגפיים אצל הסובלים ממצב נוירולוגי זה. לפעמים רעידה זו לוותה בחיוך שבגללו העיתונאים כינו את המחלה "מוות צוחק". בהדרגה, מוחו של המטופל הפך למסה ספוגית.
המחלה נגרמה כתוצאה מהתרגול התרבותי של אבוריג'יני, שאכל את שרידי מתיהם בתקווה לזכות בתכונותיהם הגופניות והאינטלקטואליות. אז העוף הועבר מאדם לאדם אחר.
4. תסמונת מבטא זר
זוהי מחלה מוזרה שמופיעה לרוב לאחר מכה בראש או שבץ מוחי. זה גורם לאנשים לדבר בשפת האם שלהם במבטא זר חזק. במקרים מסוימים, חולים עשויים להתחיל לדבר בשפה מלאה. בשנת 2016, שחקן כדורגל אמריקני צעיר, ראובן נסימו, הגיח מתרדמת של שלושה ימים והחל לדבר ספרדית שוטפת.
3. מחלת גרייבס
מיסי אליוט, זמרת אמריקאית, הופכת לעתים קרובות לנושא של רכילות בגלל המשקל ה"קופץ "שלה קדימה ואחורה. עם זאת, שינויים אלה נגרמים לא כתוצאה מאחת הדיאטות היעילות ביותר, אלא כתוצאה ממחלת גרייבס, מצב אוטואימוני המשפיע על תפקוד בלוטת התריס ומזרז את חילוף החומרים. אבל אל תחשוב שמיסי אליוט היא ברת מזל. היא סובלת גם מהפרעות מוטוריות, לשוניות ורגשיות הנובעות ממחלה נדירה זו.
2. תסמונת סיוגרן
מחלה זו גורמת לעייפות, כאבי פרקים ויבש בעיניים ופה. זה משפיע רק על 0.02 אחוז מהאוכלוסייה. והוא סובל את אחד הטניסאים המוכשרים בעולם, ונוס וויליאמס.
1. פיקיזם
האם לדעתך זה מוזר כשאישה בהריון נמשכת לאכול גלידה עם חמוצים או גיר ללק? אלה הם זוטות לעומת מה שאנשים הסובלים מסטייה של טעם או מפיקיזם רוצים לאכול.
הפרעת אכילה זו גורמת לסובלים לאכול לכלוך, גיר, נייר או חומרים בלתי אכילים אחרים. הצורה הנפוצה ביותר של פיקאזיזם מכונה גאופאגיה, אכילת אדמה. בכמה מדינות, מאמינים כי חימר שנטבע מפחית בחילה במהלך ההיריון. ובקניה, תוכלו אפילו לקנות אדמות "אוכל" עם תוספי מזון שונים, כמו פלפל שחור.
